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泰国试管婴儿技术能够避免地中海贫血吗?
时间:2019-04-17     浏览次数:

地中海贫血是一种常见的遗传性疾病,比大多数人想象的更普遍,尤其是在东南亚地区,高达40%以上的泰国人是地中海贫血症特征或者HbE携带者。在我国南方部分省市20%人口携带地中海贫血基因。数据表明如果夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%是重型地中海贫血。那么通过泰国试管婴儿技术能够避免地中海贫血吗?

今天康莱定就来给大家科普下地贫的问题,以及是否能通过第三代技术解决地贫遗传问题。

地中海贫血症是一种具有遗传性的因血液紊乱产生轻度或严重的贫血症。这种贫血症是由于还原血红蛋白和红血细胞比常规较少。血红蛋白是血红细胞中能够携带氧气的蛋白,将氧气送到身体的各个部位。

地中海贫血临床上可分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以α和β地中海贫血较为常见。

01轻型:患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。本型易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。

02中间型:多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻。

03重型α地贫:又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征,为致死性血液病,受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡。

04重型β地贫:又称Cooley贫血。患儿出生时无症状,至3~6个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,并具有典型的地中海贫血特殊面容,症状随年龄增长而日益明显。患儿常并发气管炎或肺炎,当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,是导致患儿死亡的重要原因之一。

地中海贫血的遗传规律

若夫妇双方都有地贫基因(即两人都是轻型地贫),其子女有25%是重型地贫,50%是轻型地贫(基因携带者),25%是正常者。

如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者(轻型地贫),其子女50%是正常小孩,50%是基因携带者(轻型地贫),不会有重型地贫小孩。

如何预防地中海贫血?

孕育一个健康的宝宝是每位家长的心愿。地贫目前尚无确切、普及的根本有效的治疗,治疗费用也极其昂贵,给病人和家庭都带来了巨大的经济压力和精神折磨,所以孕前检查及产前检查尤其重要。

孕前、产前进行地贫筛查和基因检测,可以发现夫妇是否携带同型地贫基因,以便孕期进行遗传咨询和产前诊断,及时发现重型地贫胎儿,尽早干预,减少重型地贫患儿的出生,提高人口素质。

地中海贫基因携带者如何生健康宝宝

地贫属于一种可防难治的遗传病疾病,以前最常见的预防方式就是在婚前了解清楚自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,从而有效的把下一代患重型地贫的机会减至最低,但无法从根源上避免地贫对下一代的遗传。

对于这种特殊的情况, 泰国第三代试管A-CGH技术就得到广泛的运用。 A-CGH技术是在第三代试管婴儿技术及PGD的基础上优化了染色体筛选的技术,中文叫做“微阵列比较基因组杂交”,弥补了原有技术上不能对胚胎进行全面性基因检测的缺陷。其是在胚胎在试管中培养到第5~6天时,对已经发育成的囊胚进行46条(22对+X+Y)染色体进行全部检测,只要细胞染色体有问题就不会被移植, 做这个检测的淘汰率较高,但剩下的都是“精英”。被移植的精英囊胚着床率及活产率都是极高的,从而大大降低了胎停及流产的风险。

泰国第三代试管婴儿技术可查看出染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常,准确判断出基因、染色体的突变,针对125种隐性疾病做出最为准确的诊断,大幅提高妊娠率的同时也降低了出生缺陷和罹患遗传病的风险,可以从根源上避免地贫对下一代的遗传。

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