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做泰国试管婴儿,染色体异常和筛查是怎么回事?
时间:2020-02-03     浏览次数:
很多家庭都是因为染色体异常,才迫不得已去泰国做试管婴儿,希望通过泰国第三代试管婴儿技术,筛选出异常染色体,来帮助生育出健康的宝宝。那么染色体异常到底是怎么回事呢?泰国试管技术是怎么帮助染色体异常的夫妇呢?今天康莱定试管顾问来带大家了解。
 
做泰国试管婴儿,染色体异常和筛查是怎么回事
 
 

染色体出现异常是怎么回事?


 
染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,也就是23对染色体,可能其中1对染色体多1条.由染色体异常引起的基本为染色体病。现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形,以及癌肿等。在早期自然流产时,约有50%-60%事由染色体异常所致。
 
做试管婴儿需要培养胚胎,如果胚胎染色体异常,怀孕后染色体有问题的胎儿有四分之三会自然流产,四分之一会存活下来。
 
例如唐氏综合征或者唐氏婴儿,就是第21对染色体多出1条,也就叫做21-三体综合症。原因在于细胞减数分裂过程中,第21对染色体没有分离造成的,形成异常卵子。21-三体综合症患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且呈现嗜睡和喂养困难的体现。
 
随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育延迟,约有30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫力低下,易患各种感染,白血病的发生率也会增高10-30倍。如存活到成人期,则30岁以后出现老年痴呆症状。
 
 

常见的染色体异常问题有哪些?
 

 
染色体结构上的重复、缺失、异位、倒位会导致基因数量,排列顺序的改变引起生物性状的变异。常见的染色体异常问题通常有以下几种:
 
异位型13三体综合症:
 
异位型通常以13和14号罗氏易位居多,患者有1条(13q14q)易位染色体,核型位46,-14,+t(13q14q),其结果是多了1条13号长臂,当双亲之一是平衡易位携带者时,因为绝大多数异常胎儿均流产死亡,产出患儿的风险不超过5%或1%。如果双亲之一为13q13q易位携带者,由于只能产生三体或单体的合子,流产率达100%。目前对13三体综合症发生的因素所知甚少,母亲高龄可能是原因之一。
 
猫叫综合症:
 
胎儿第5号染色体短臂缺失,故又名5P-综合,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致。婴儿会出现特殊面容、智力发育迟缓、先天性心脏病等临床表现。发病原因有:病毒感染(风疹病毒、麻疹病毒等)、化学因素(农药、甲苯。抗癫痫药物等)、物理因素(X射线、电离辐射等),高龄产妇。
 
女性习惯性流产:
 
第9号染色体长臂倒置会导致胚胎不能正常发育,致使女性习惯性流产。
 
慢性粒细胞白血病:
 
在慢性粒细胞白血病中,约90%以上CML患者有1种异常染色体,即第22号染色体的1条长臂缺失,缺失部分易位到9号染色体之一长臂末端,即t(9q+,22q-)
 
 

哪些人需要关注染色体变异?
 

 
目前血液检查的染色体问题只能看出遗传问题,95%的人检查是没有问题的,而造成染色体出现问题的原因90%以上是因为母亲年龄太大,卵子老化,在分裂的过程出现异常。还有因为长期从事化学工作者,如身体接受放射线过多,此外,受病毒感染者都会引起染色体的变异。
 
年龄过高(35岁以上)、过小(20以下)均是导致21-三体综合症发生的危险因素,亦有报道与父亲的年龄过高也有关

 
做泰国试管婴儿,染色体异常和筛查是怎么回事
 
 
泰国试管婴儿的胚胎植入前遗传学筛查(PGS)术
 
PGS用来筛选胚胎,以确保他们有正确的染色体数目,同时寻找任何结构异常的染色体的过程,这个过程称为整倍体的筛选。
 
PGS适用于“父母是已知或假定时染色体正常,其胚胎做整倍体的筛选”。
 
通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目,对胚胎所有染色体进行全面筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成,因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天),或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。
 
染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟,一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产,未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。
 
通过PGS可以使35岁以下患者的试管婴儿单次成功率达到80%。PGS采用多种技术,在体外受精(IVF)一起执行、胚胎筛选涉及胚胎活检和遗传分析,对唯一的有正确的染色体数目的胚胎选择进行移植。
 
 
泰国试管婴儿的胚胎植入前基因诊断(PGD)术
 
PGD主要用于检测胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,它是在试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。
 
如果基因发生某种异常,就可能导致儿童罹患特定疾病,例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者,则其可能将会把这种疾病遗传给下一代。
 
这种检查的进行方式与PGS相同,但是实验室检查的不是染色体,而是特定的基因突变,这种方式目前可以诊断出最多125种隐性疾病,也可以轻松筛查出婴儿性别。
 
早期PGD技术在第3天初期胚(4-8细胞)中取出1个细胞做检测,剩下7个细胞继续发育,让细胞自己愈合,对胚胎有轻度损害。
 
第三代的PGD技术,是在第5天囊胚上做检测。第5天囊胚分为外层滋养细胞(未来发育成胎盘)和内细胞团(未来发育成胎儿)。通过取2-3个外层滋养细胞来进行DNA检测,并不会伤害到胚胎。
 

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